La majoria dels nens amb immunodeficiències primàries (IDP) són diagnosticats amb retard, segons adverteix la Societat Espanyola d’Immunologia Clínica, Al·lergologia i Asma Pediàtrica (SEICAP) amb motiu de la Setmana Mundial de les IDP, que es celebra del 22 al 29 d’abril.

És necessari conscienciar sobre la importància de la sospita clínica de totes les IDP i del cribratge neonatal de les IDP combinades greus per millorar el pronòstic i la qualitat de vida i, fins i tot, la supervivència d’aquests menors, ja que tenen major risc de patir infeccions, malalties al·lèrgiques i autoimmunes i neoplàsies. Les IDP poden manifestar-se a qualsevol edat, però cal tenir en compte que la majoria es presenten en l’edat pediàtrica i que, en algunes ocasions com en les IDP combinades greus, es tracta de veritables emergències pediàtriques que s’han de sospitar per poder diagnosticar i tractar el més aviat possible.

Les IDP són malalties genètiques que afecten el sistema immune. En l’actualitat es coneixen més de 250 IDP diferents i estan descrits uns 300 gens com a responsables d’aquestes patologies i el seu coneixement va en augment cada any. La incidència total és major a un cas per cada dos mil persones, més gran que fins i tot la de la diabetis tipus 1 o la fibrosi quística. Es tradueixen en anormalitats en el desenvolupament, maduració o funció del sistema immunitari i per això els menors que les pateixen tenen més possibilitats de patir infeccions greus, freqüents i oportunistes. Sovint el problema de les IDP és la manca de diagnòstic, en tractar-se d’infeccions comunes no es pensa que el nen pugui estar patint una immunodeficiència. No obstant això, la reiteració de les mateixes ha de fer sospitar, ja que existeix un risc de que s’augmenti la mortalitat i d’altres seqüeles que podrien evitar-se. Un estudi recent publicat a la revista Immunological Investigations conclou que el diagnòstic precoç i el seguiment de la malaltia fan possible prevenir complicacions i ajudar a que els menors amb immunodeficiència primària per defecte d’anticossos tinguin una millor qualitat de vida.

Una de les més freqüents és la immunodeficiència comuna variable, que comporta infeccions respiratòries de repetició, astènia, falta de gana o diarrea com a símptomes principals. El millor mètode per identificar la immunodeficiència comuna variable és una anàlisi dirigida, amb la dosificació de les immunoglobulines, que permet identificar-les per així poder instaurar un tractament específic. Aquest consisteix en l’administració d’immunoglobulines per via venosa o subcutània, el que possibilita el poder normalitzar la vida diària dels menors afectats .

Per tot això insisteixo que és fonamental tenir un alt índex de sospita d’IDP davant infeccions no habituals o freqüents, un retard en el creixement i / o fenòmens autoimmunes.

Nens bombolla

Cada any a Espanya neixen entre 8 i 10 nens amb una immunodeficiència combinada greu, anomenats popularment nens bombolla. Es tracta d’una IDP menys freqüent però la més greu, ja que afecta a lactants petits i si no es tracta de manera adequada pot suposar la seva mort abans dels 12 mesos d’edat. Es caracteritza per defectes severs en la immunitat tant humoral com cel·lular. Amb el cribratge neonatal es pot detectar de manera precoç a partir d’una mostra de sang extreta del taló. No obstant això, a dia d’avui no està disponible a tot Espanya. Catalunya és el primer país d’Europa que en disposa des de gener d’enguany. Estem ara en la fase inicial però ja està en marxa i això és una gran notícia que volem celebrar durant aquesta setmana mundial de les immunodeficiències.  El cribratge neonatal universal millorà la supervivència i el pronòstic d’aquests nadons, sent possible la curació mitjançant trasplantament de progenitors hematopoètics o teràpia gènica. Aquests tractaments, que ja estan disponibles i mostren millors resultats en aquells que els reben abans de la seva primera infecció greu (fase presimptomàtica), per la qual cosa el cribratge és molt important.

Signes d’avís

El Grup de Treball d’Immunologia Clínica de la SEICAP i els professionals que es dediquen a les Immunodeficiències volem fer difusió dels  signes  de sospita, adaptats del decàleg de la Jeffrey Modell Foundation (JMF), que ajuden a detectar els nens que estan en risc i han d’acudir a l’especialista per estudiar el seu cas en cas de patir:

1. 8 o més otitis mitjanes en un any
2. 2 o més pneumònies o sinusitis en un any
3. Abscessos profunds o viscerals recidivants
4. 2 o més infeccions sistèmiques
5. Retard del creixement
6. Aftes o muguet recidivant després del primer any d’edat
7. Necessitat de 2 mesos d’antibiòtic parenteral
8. Fenòmens autoimmunes freqüents
9. Febre amb sospita de periodicitat
10. IgE> 2000 UI / ml amb infeccions de repetició
11. Bronquiectàsies sense causa aparent
12. Antecedents familiars d’IDP.
13. Trets dismòrfics associats a infeccions de repetició

Dra. Pilar Llobet Agullo
Metge Adjunt del Servei de Pediatria i Al·lergòloga Infantil