{"id":28,"date":"2017-05-15T08:21:11","date_gmt":"2017-05-15T07:21:11","guid":{"rendered":"http:\/\/www.jo-grafica.com\/bloghospitalinstitucional\/?p=28"},"modified":"2017-10-02T14:59:34","modified_gmt":"2017-10-02T13:59:34","slug":"la-majoria-de-nens-amb-immunodeficiencies-primaries-son-diagnosticats-amb-retard","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/2017\/05\/15\/la-majoria-de-nens-amb-immunodeficiencies-primaries-son-diagnosticats-amb-retard\/","title":{"rendered":"Nens amb immunodefici\u00e8ncies"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t

La majoria de nens amb immunodefici\u00e8ncies prim\u00e0ries s\u00f3n diagnosticats amb retard<\/strong><\/h1><\/div>

La majoria dels nens amb immunodefici\u00e8ncies prim\u00e0ries (IDP) s\u00f3n diagnosticats amb retard, segons adverteix la Societat Espanyola d’Immunologia Cl\u00ednica, Al\u00b7lergologia i Asma Pedi\u00e0trica (SEICAP) amb motiu de la Setmana Mundial de les IDP, que es celebra del 22 al 29 d’abril. <\/b><\/span><\/p>\n

\u00c9s necessari conscienciar sobre la import\u00e0ncia de la sospita cl\u00ednica de totes les IDP i del cribratge neonatal de les IDP combinades greus per millorar el pron\u00f2stic i la qualitat de vida i, fins i tot, la superviv\u00e8ncia d’aquests menors, ja que tenen major risc de patir infeccions, malalties al\u00b7l\u00e8rgiques i autoimmunes i neopl\u00e0sies. Les IDP poden manifestar-se a qualsevol edat, per\u00f2 cal tenir en compte que la majoria es presenten en l’edat pedi\u00e0trica i que, en algunes ocasions com en les IDP combinades greus, es tracta de veritables emerg\u00e8ncies pedi\u00e0triques que s’han de sospitar per poder diagnosticar i tractar el m\u00e9s aviat possible.<\/span><\/p>\n

Les IDP s\u00f3n malalties gen\u00e8tiques que afecten el sistema immune. En l’actualitat es coneixen m\u00e9s de 250 IDP diferents i estan descrits uns 300 gens com a responsables d’aquestes patologies i el seu coneixement va en augment cada any. La incid\u00e8ncia total \u00e9s major a un cas per cada dos mil persones, m\u00e9s gran que fins i tot la de la diabetis tipus 1 o la fibrosi qu\u00edstica. Es tradueixen en anormalitats en el desenvolupament, maduraci\u00f3 o funci\u00f3 del sistema immunitari i per aix\u00f2 els menors que les pateixen tenen m\u00e9s possibilitats de patir infeccions greus, freq\u00fcents i oportunistes. Sovint el problema de les IDP \u00e9s la manca de diagn\u00f2stic, en tractar-se d’infeccions comunes no es pensa que el nen pugui estar patint una immunodefici\u00e8ncia. No obstant aix\u00f2, la reiteraci\u00f3 de les mateixes ha de fer sospitar, ja que existeix un risc de que s’augmenti la mortalitat i d’altres seq\u00fceles que podrien evitar-se. Un estudi recent publicat a la revista Immunological Investigations conclou que el diagn\u00f2stic preco\u00e7 i el seguiment de la malaltia fan possible prevenir complicacions i ajudar a que els menors amb immunodefici\u00e8ncia prim\u00e0ria per defecte d’anticossos tinguin una millor qualitat de vida.<\/span><\/p>\n

Una de les m\u00e9s freq\u00fcents \u00e9s la immunodefici\u00e8ncia comuna variable, que comporta infeccions respirat\u00f2ries de repetici\u00f3, ast\u00e8nia, falta de gana o diarrea com a s\u00edmptomes principals. El millor m\u00e8tode per identificar la immunodefici\u00e8ncia comuna variable \u00e9s una an\u00e0lisi dirigida, amb la dosificaci\u00f3 de les immunoglobulines, que permet identificar-les per aix\u00ed poder instaurar un tractament espec\u00edfic. Aquest consisteix en l’administraci\u00f3 d’immunoglobulines per via venosa o subcut\u00e0nia, el que possibilita el poder normalitzar la vida di\u00e0ria dels menors afectats .<\/span><\/p>\n

Per tot aix\u00f2 insisteixo que \u00e9s fonamental tenir un alt \u00edndex de sospita d’IDP davant infeccions no habituals o freq\u00fcents, un retard en el creixement i \/ o fen\u00f2mens autoimmunes.<\/span><\/p>\n

Nens bombolla<\/b><\/span><\/p>\n

Cada any a Espanya neixen entre 8 i 10 nens amb una immunodefici\u00e8ncia combinada greu, anomenats popularment nens bombolla. Es tracta d’una IDP menys freq\u00fcent per\u00f2 la m\u00e9s greu, ja que afecta a lactants petits i si no es tracta de manera adequada pot suposar la seva mort abans dels 12 mesos d’edat. Es caracteritza per defectes severs en la immunitat tant humoral com cel\u00b7lular. Amb el cribratge neonatal es pot detectar de manera preco\u00e7 a partir d’una mostra de sang extreta del tal\u00f3. No obstant aix\u00f2, a dia d’avui no est\u00e0 disponible a tot Espanya. Catalunya \u00e9s el primer pa\u00eds d’Europa que en disposa des de gener d’enguany. Estem ara en la fase inicial per\u00f2 ja est\u00e0 en marxa i aix\u00f2 \u00e9s una gran not\u00edcia que volem celebrar durant aquesta setmana mundial de les immunodefici\u00e8ncies.\u00a0 <\/span>El cribratge neonatal universal millor\u00e0 la superviv\u00e8ncia i el pron\u00f2stic d’aquests nadons, sent possible la curaci\u00f3 mitjan\u00e7ant trasplantament de progenitors hematopo\u00e8tics o ter\u00e0pia g\u00e8nica. Aquests tractaments, que ja estan disponibles i mostren millors resultats en aquells que els reben abans de la seva primera infecci\u00f3 greu (fase presimptom\u00e0tica), per la qual cosa el cribratge \u00e9s molt important.<\/span><\/p>\n

Signes d’av\u00eds<\/b><\/span><\/p>\n

El Grup de Treball d’Immunologia Cl\u00ednica de la SEICAP i els professionals que es dediquen a les Immunodefici\u00e8ncies volem fer difusi\u00f3 dels\u00a0 <\/span>signes\u00a0 <\/span>de sospita, adaptats del dec\u00e0leg de la Jeffrey Modell Foundation (JMF), que ajuden a detectar els nens que estan en risc i han d’acudir a l’especialista per estudiar el seu cas en cas de patir:<\/span><\/p>\n

    \n
  1. 8 o m\u00e9s otitis mitjanes en un any<\/span><\/li>\n
  2. 2 o m\u00e9s pneum\u00f2nies o sinusitis en un any<\/span><\/li>\n
  3. Abscessos profunds o viscerals recidivants<\/span><\/li>\n
  4. 2 o m\u00e9s infeccions sist\u00e8miques<\/span><\/li>\n
  5. Retard del creixement<\/span><\/li>\n
  6. Aftes o muguet recidivant despr\u00e9s del primer any d’edat<\/span><\/li>\n
  7. Necessitat de 2 mesos d’antibi\u00f2tic parenteral<\/span><\/li>\n
  8. Fen\u00f2mens autoimmunes freq\u00fcents<\/span><\/li>\n
  9. Febre amb sospita de periodicitat<\/span><\/li>\n
  10. IgE> 2000 UI \/ ml amb infeccions de repetici\u00f3<\/span><\/li>\n
  11. Bronquiect\u00e0sies sense causa aparent<\/span><\/li>\n
  12. Antecedents familiars d’IDP.<\/span><\/li>\n
  13. Trets dism\u00f2rfics associats a infeccions de repetici\u00f3<\/span><\/li>\n<\/ol>\n

    \n

    Dra. Pilar Llobet Agullo
    \n<\/span><\/strong>Metge Adjunt del Servei de Pediatria i Al\u00b7lerg\u00f2loga Infantil<\/span><\/em><\/p>\n<\/div>\"\"<\/span>

    <\/div>\n\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":85,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-28","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-pediatria"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28"}],"collection":[{"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28"}],"version-history":[{"count":4,"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":120,"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28\/revisions\/120"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/85"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/blogs.fhag.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}